Badania genetyczne u par z niepowodzeniem rozrodu

-Badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej to podstawowe badanie genetyczne u par z brakiem ciąży oraz u par z poronieniami samoistnymi. Zaleca się jego wykonanie u obojga partnerów: przy braku ciąży, przed IVF, po jednym porodzie martwym, po dwukrotnym poronieniu samoistnym, po pierwszym poronieniu.
-Badania molekularne u par z niepowodzeniami rozrodu są ważnym uzupełnieniem badania kariotypu. W przypadku poronień są to badania u kobiety w kierunku wrodzonej trombofilii, a w przypadku niepłodności męskiej związanej z oligozoospermią lub azoospermią, badania genu CFTR oraz locus AZF u mężczyzny.
-Mikromacierze kliniczne badania tą innowacyjną techniką mają rozstrzygające znaczenie w przypadku analizy genetycznej materiału z poronienia, natomiast u większości par z niepowodzeniami rozrodu mają ograniczone zastosowanie. Wynika to z tego, że mikromacierze wykrywają niezrównoważone zmiany materiału genetycznego, a u par z niepowodzeniami rozrodu zmiany materiału genetycznego.